Charles Darwin
Podemos decir que la historia comienza a principios del
siglo XIX, cuando Charles Darwin propuso
la teoría del origen de las especies, en la que se plantea la preservación de
las características más favorables de un organismo como consecuencia de un
cambio en la secuencia del ADN, lo que en la actualidad se conoce como una
mutación.
Gregor Mendel
Posteriormente, en 1865, Gregor Mendel, quien fue un monje
agustino .publica sus experimentos con plantas híbridas, y llama a los
resultados de su investigación “Leyes de la herencia”, por lo que se le
considera el padre de la genética.
Estos experimentos causaron un gran impacto en la comunidad
científica, y de esta forma permitieron deducir que las características de un organismo están determinadas por un par de factores, que son aportados por cada
progenitor.
Estas “unidades hereditarias”, llamadas "genes", no se mezclan, sino
que se transmiten con toda la información, y uno de los factores resulta
dominante sobre el otro, el que se le considera recesivo, de esta forma se da
origen a la formulación de las leyes fundamentales de la herencia.
Thomas Hunt Morgan
En 1909, Thomas en la Universidad de Columbia, realizó unos
experimentos hoy considerados
clásicos sobre los rasgos genéticos ligados al sexo, lo que
le hizo acreedor del Premio Nobel en 1933. Sus contribuciones científicas más
importantes se centraron en el campo de la genética, y demostró que los
cromosomas son portadores de los genes, lo que dio lugar a lo que se conoce
como la teoría cromosómica de Sutton y Boveri. De sus
experimentos, concluyó que:
1. Algunos caracteres se
heredan ligados al sexo.
2. El gen responsable del carácter “ojos blancos” está en el
cromosoma X.
3. Existe la posibilidad de que
otros genes también residan
en cromosomas específicos.
Frederick Griffith
Oficial médico y genetista británico. En 1928
realizó lo que se conoce como “experimento de Griffith”, en el que descubrió
el “principio transformante”.
El experimento de Griffith es curioso y a grandes rasgos demostró un mecanismo de transferencia de material genético entre bacterias, esto ocurrió mientras investigaba una vacuna para prevenir la
neumonía durante la pandemia de gripe que se produjo tras la Primera Guerra
Mundial.
Para ello usó dos cepas de la bacteria Streptococcus pneumoniae: la
cepa S (virulenta), que contenía una cápsula de polisacáridos, y la R (no
virulenta), que carecía de ella.
Cuando se inyectaba a ratones la cepa S causaba neumonía y la muerte en un día o dos. Si la cepa S se calentaba para matarla y se inyectaba en ratones perdía
su virulencia y los ratones no desarrollaban neumonía. Sin embargo, si se
inyectaban bacterias
muertas de la cepa S mezcladas con bacterias vivas de la
cepa R (S/R), los ratones infectados morían.
Al
aislar la bacteria en la sangre de estos ratones se descubrió que la cepa R,
anteriormente avirulenta, presentaba cápsula y se transformaba en S.
William Thomas Astbury
En 1938, sir William Thomas Astbury y Florence Bell, de la
Universidad de Leeds, en Inglaterra, al realizar estudios de difracción por
rayos X, propusieron que el ADN era una fibra compuesta de bases nitrogenadas
apiladas a 0.33 nm unas de otras, perpendiculares al eje de la molécula.
Su perseverancia y dedicación lograron que en 1945
consiguiera la primera cátedra de Estructura Biomolecular.
Erwin Chargaff
En 1950, Erwin Chargaff
descubre las leyes que rigen la complementariedad de bases de los ácidos
nucleicos. Mediante cromatografía en papel, Chargaff demostró que el ADN
aislado de diferentes organismos contiene la misma proporción de Adeninas y de
Timinas, así como de citosinas y de guaninas. Asimismo, demostró que el
porcentaje de bases purinas era igual al de bases pirimidinas. Con estos
descubrimientos se fundamentó el principio de complementariedad de las bases de
los ácidos nucleicos.
Rosalind Franklin
Entre 1950 y 1953, la mayor parte de la comunidad científica
comenzaba a admitir que el material genético es el ADN. La quimicofísica
Rosalind Franklin, mediante estudios de difracción de rayos X, descubrió que el
ADN presentaba los grupos fosfato hacia el exterior y podía hallarse de dos
formas helicoidales distintas: las que hoy conocemos como ADN-A y ADN-B.
James Dewey Watson y Francis Harry Crick
En 1953, el bioquímico estadounidense Watson y el biofísico inglés
Crick elaboraron el famoso modelo de la doble hélice de ADN, que explicaba de
manera clara que el ADN podía duplicarse y transmitirse de una célula a otra.
Su maqueta representaba al ADN formado por dos cadenas antiparalelas: una que
corre en dirección 5´-3´, y la otra que lo hace en la dirección opuesta 3´-5´.
Estas
cadenas tienen una estructura de α-hélice y se hallan unidas por dos y tres
puentes de hidrógeno entre las bases A-T y G-C, respectivamente.
A partir de este momento con los descubrimientos de Watson y Crick comienza la época de la biología molecular moderna.
Matthew Stanley y Franklin
Stahl
En 1958, Mathew Stanley Meselson y Franklin Stahl confi rmaron la
replicación semiconservadora propuesta por Crick.
En su experimento
utilizaron centrifugación con gradientes de soluciones de cloruro de cesio
(CsCl). Cultivaron bacterias en un medio que contenía el isótopo 15N (pesado) para
marcar las cadenas de ADN progenitoras.
Después cambiaron el medio por uno que
contenía 14N (ligero) y se permitió que las células se replicaran una sola vez.
Si la replicación fuera semiconservadora, después de una replicación, todas las
moléculas de ADN resultantes tendrían que contener una cadena pesada y una
ligera, y en consecuencia su densidad sería intermedia.
Este resultado fue
observado por Meselson y Stahl. Después de dos replicaciones en 14N la mitad de
las moléculas de ADN eran ligeras y la otra mitad, híbridas, es decir, con
densidad intermedia, justo como lo predice la replicación semiconservadora.
Kary Mullis
Kary Banks Mullis desarrolló una técnica
innovadora que revolucionó la investigación en biología molecular: la reacción
en cadena de la polimerasa (polymerase chain reaction, PCR).
En 1985, mientras
trabajaba en la compañía Cetus, desarrolló la PCR, que permite la amplificación de una secuencia específica de ADN mediante nucleótidos trifosfatados y
un ADN polimerasa.
La versión de la técnica propuesta inicialmente por Mullis,
aunque efectiva, era poco eficiente, hasta que se le ocurrió emplear ADN
polimerasas termoestables, extraídas de microorganismos termofílicos, como la
Taq polimerasa procedente de Thermus aquaticus.
Por esta invención, en 1993 recibió el Premio Japón y el Premio Nobel de Química,
compartido con el canadiense Michael Smith. Cetus, la compañía en que trabajaba
Mullis, le dio una recompensa de 10 000 dólares por la invención de la PCR y
luego vendió la patente por 300 millones de dólares a Roche Molecular Systems.
Primer tratamiento de terapia génica con éxito en niños (1989)
En la década de 1980 se propició el advenimiento de la
terapia génica, el uso de genes para el tratamiento de enfermedades. Esta
estrategia terapéutica se consolidó en 1989, cuando se llevó a cabo el primer
protocolo clínico.
En este estudio se incluyó a dos pacientes, uno de cuatro
años y otro de nueve. Se les realizó una extracción de sangre y se aislaron por
aféresis los linfocitos T periféricos, que se estimularon con interleucina-2
(IL-2) y anticuerpos anti-CD3 durante 72 h y se transdujeron con un vector
retroviral que contenía el gen ADA. Se cultivaron durante 9 a 12 días y
posteriormente se reincorporaron al paciente. Los pacientes recibieron 10 a 12
infusiones durante dos años.
Como resultado, la función inmunológica de ambos llegó a
niveles mucho más altos que durante el periodo de tratamiento con sustitución
enzimática, y se mantuvieron estables dos años después del último tratamiento.
Proyecto del Genoma Humano (1990)
El Proyecto del Genoma Humano (PGH) fue un proyecto
internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de
determinar la secuencia de pares de bases que componen el ADN e identificar
los aproximadamente 30 000 genes del genoma humano, desde un punto de vista
físico y funcional.
En 1990 se inauguró
definitivamente el PGH y se calcularon 15 años de trabajo.
En una primera etapa, la elaboración de mapas genéticos
exigió el desarrollo de nuevas técnicas de secuenciación para poder abordar
todo el genoma. Para su desarrollo se destinó un presupuesto de 3000 millones
de dólares y se calculó que iba a terminar en 2005.
En 2001 se elaboró y publicó el primer borrador
del genoma. En abril de 2003 se publicó la secuencia completa del genoma
humano, dos años antes de lo previsto.
Clonación del primer mamífero (1997)
La oveja Dolly, que vivió del 5 de junio de 1996
al 2 de enero de 2003, fue el primer mamífero clonado a partir de una célula
adulta. Sus creadores fueron Ian Wilmut y Keith Campbell, científicos del
Instituto Roslin de Edimburgo (Escocia).
Dolly fue una oveja resultado de una
transferencia nuclear desde una célula donante diferenciada (de glándula
mamaria) a un óvulo no fecundado y anucleado. Cinco meses después nacía Dolly,
la única cría resultante de 277 fusiones de óvulos anucleados con núcleos de
células mamarias.
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